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fructosémie congénitale ou intolérance héréditaire au fructose
 
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 Quand avez vous ou votre enfant été diagnostiqué?

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A quelle période de votre vie a t'on diagnostiqué votre fructosémie?
0 à 6 mois
65%
 65% [ 17 ]
6 mois à 1 an
4%
 4% [ 1 ]
1 an à 5 ans
4%
 4% [ 1 ]
5 à 10 ans
12%
 12% [ 3 ]
10 ans à 20 ans
15%
 15% [ 4 ]
Total des votes : 26
 

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Mod-Manu
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MessageSujet: Quand avez vous ou votre enfant été diagnostiqué?   Lun 13 Déc à 21:50

J'ouvre la valse des sondages study


Dernière édition par le Mer 15 Déc à 14:08, édité 1 fois
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Bigoud
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MessageSujet: Re: Quand avez vous ou votre enfant été diagnostiqué?   Mar 14 Déc à 23:31

Perso mon frère ( Jahman ) et moi avons été diagnostiqué dans le premier mois. En effet notre maman a perdu un enfant vers trois mois, de la fructosémie. Celle-ci a été diagnostiqué trop tard pour le sauver.

Suite à cela les médecins ont pratiqué sur nous le test de charge en fructose, puis une ponction biopsie du foie afin d'affirmer le diagnostic de maladie congénitale de la fructosémie.
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Mod-Manu
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MessageSujet: Re: Quand avez vous ou votre enfant été diagnostiqué?   Mar 14 Déc à 23:38

3 enfants fructosémiques!
Et tu sais si il y avait des antécédents connus dans les familles de vos parents?
J'ai vaguement le souvenir que ça pouvait arriver 1/4 fois avec 2 porteurs.
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Bigoud
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MessageSujet: Re: Quand avez vous ou votre enfant été diagnostiqué?   Mar 14 Déc à 23:57

Oui, étant donné que mon père et ma mère sont porteurs tous les deux d'un gène "malade" ( en fait un allèle ), et la maladie étant autosomale récessive, on avait une chance sur quatre d'être atteint. Mon grand frère n'est pas atteint mais a une chance sur deux d'être porteur sain.

Par contre concernant nos antécédents on en a souvent parler avec ma grand-mére, mais la maladie n'étant déclarée et découverte que depuis quelques décennies, on n'a pas trouvé vraiment de cas avérés.
On sait juste que mon père, mon grand-père et quelques autres parents ont tous eus des réactions allergiques et digestives envers le lait fourni par l'hôpital, mais cela a disparu par la suite.

Maintenant on ne sait pas vraiment si le gène atteint, lorsqu'il n'est présent qu'en un seul exemplaire et donc que le patient est sain, si donc ce gène s'exprime et agit légèrement sur la personne.
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Mod-Manu
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MessageSujet: Re: Quand avez vous ou votre enfant été diagnostiqué?   Mer 15 Déc à 0:30

J'ai lu vaguement sur des fora anglo-saxons qu'il existait une forme non héréditaire.
Une intolérance qui se déclarait plus tard.
Faut que je vérifie la formulation: DFI
Rapport avec une diététique sans fructose à cause d'une malabsorbsion du fructose.

edit: apparemment DFI ne concerne pas le même procesus de non absorbsion du fructose que HFI
source
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Bigoud
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MessageSujet: Re: Quand avez vous ou votre enfant été diagnostiqué?   Mer 15 Déc à 1:09

J'avais un peu entendu parler de cette forme d'intolérance au fructose, mais je ne savais pas que leur régime était quasiment le même que le notre.
Ces personnes ont une intolérance aux Fructose, sorbitol, saccharose, avec un apport nécessaire en vitamines C et E. La seule différence réside donc dans les circonstances de survenue de cette pathologie ( "Bactérie, Chimiothérapie, prédispositions génétiques,..." ).

Je pense qu'il doit y avoir beaucoup de cas de DFI en France, avec un suivi plus difficile que pour la forme héréditaire, étant donné le caractère aléatoire de survenue de cette forme d'intolérance au fructose.


edit : si tu le permets je posterais bien un nouveau sujet concernant les recettes de cuisine nombreuses à essayer et à abuser pourquoi pas ! Smile .
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Mod-Manu
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MessageSujet: Re: Quand avez vous ou votre enfant été diagnostiqué?   Mer 15 Déc à 2:01

Bigoud a écrit:
edit : si tu le permets je posterais bien un nouveau sujet concernant les recettes de cuisine nombreuses à essayer et à abuser pourquoi pas ! Smile .

Ah ah mais sans problème! Je dirais même plus Cool tongue
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Mod-Manu
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MessageSujet: Re: Quand avez vous ou votre enfant été diagnostiqué?   Mer 15 Déc à 17:27

Voilà ce que mon endocrino m'a donné concernant les méthodes de détection en France:
Citation :
L'incidence admise est de 1/30 000, probablement sous estimée car un grand nombre de sujets peuvent demeurer asymptomatiques. La transmission se fait sur un mode recessif autosomique. Les hétérozygotes ne sont pas identifiés par les tests de tolérance. Leur détection par dosage immunoréactif de l'aldolase sur biopsie intestinale peut devenir possible. Cependant, la spectroscopie en résonance magnétique au phosphore 31 après charge en fructose (augmentation des sucres phosphates et chute des Pi:phosphates inorganiques dans le foie) pourraient devenir la méthode de choix. Le gène est situé sur le chromosome 9. Une hétérogénéité génétique parait démontrée.

Je n'ai pas tout compris aux techniques mais hors test ADN c'est biopsie de l'intestin et SRM du foie apres une charge en fructose.
Si j'ai bien compris bigoud, c'est cette dernière méthode que l'on a pratiqué sur toi? On t'administre du fructose et ensuite on sonde le foie par raisonnance magnétique et on observe les taux de phosphates.

Personnellement, j'ai été diagnostiqué avec une intoxication grave. J'ai fait un ictère, diarhées et un court coma. Tout ça suite à l'introduction de miel dans le biberon. La réaction a été rapide et ma mère a visiblement relevé rapidement ce qui avait été la cause de la reaction.
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Bigoud
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MessageSujet: Re: Quand avez vous ou votre enfant été diagnostiqué?   Mer 15 Déc à 22:25

En fait, il me semble qu'une surcharge en fructose et une biopsie du foie ont été pratiqué sur nous, mais sans la SRM. Les médecins savaient déjà que mes parents étaient porteurs du gène, donc ca n'a pas dû être nécessaire.

Edit : rectification, après consultation de mon frère et de ma mère, on n'aurait eut qu'une ponction du foie, sans surcharge en fructose !!
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pookie
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MessageSujet: Re: Quand avez vous ou votre enfant été diagnostiqué?   Ven 17 Déc à 19:56

salut à tous!

Je suis également atteinte de fructosémie depuis la naissance, je trouve l'idée de ce forum super! je trouve l'idée de mettre des recettes sans sucre géniale!! car côté biscuit ou autres j'en connais trop peu..
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Bigoud
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MessageSujet: Re: Quand avez vous ou votre enfant été diagnostiqué?   Sam 18 Déc à 4:29

pookie a écrit:
je trouve l'idée de mettre des recettes sans sucre géniale!! car côté biscuit ou autres j'en connais trop peu..

Salut Pookie et bienvenue !
T'inquiètes, je vais fournir ca dès ce week-end et je vous mettrais des recettes. Au menu, pour vous allécher un peu les babines Very Happy :
- flans, riz au lait, semoule au chocolat, café, crèmes
- brioche
- mousse au chocolat
- tartes à la crème
- glaces
- ...

Pour les grands évènements ( anniversaire, Noël, ou tout simplement pour se faire un petit plaisir !) , vous avez la possibilité de commander des gâteaux ou autres, chez un boulanger, en lui fournissant la liste des aliments autorisés et interdits. Les boulangers s'en accomodent bien et vous indiquent si cela est possible ou non.

De plus, ils ont toujours du glucose, et bien souvent ils acceptent de faire cette commande.
On a déjà commandé ainsi des mille-feuilles, bûches de Noël, tartes, ...
Cela s'est toujours bien passé, et il n'y a jamais eu d'erreurs commises ( heureusement pour nous !). Et cela n'est pas beaucoup plus cher qu'une pâtisserie au sucre.
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pookie
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MessageSujet: Re: Quand avez vous ou votre enfant été diagnostiqué?   Sam 18 Déc à 18:52

tu évoque bcp de choses au chocolat! comment c est possible? je ne savais pas que c étais possible. mais ca a l air super! je me réjouis d essayer!!! Smile
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Bigoud
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MessageSujet: Re: Quand avez vous ou votre enfant été diagnostiqué?   Dim 19 Déc à 3:37

On utilise du cacao Van Houten ( boîte jaune et marron ), en poudre sans sucre. Il se dilue bien dans du lait chaud. C'est un très bon cacao (il est utilisé dans les salons de thé pour son goût raffiné) .
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droopy
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MessageSujet: Re: Quand avez vous ou votre enfant été diagnostiqué?   Mer 12 Jan à 18:46

c'est marrant, on s'est jamais vu mais on fait les mêmes trucs. Moi aussi j'ai trouvé le van houten ! par contre ça arrache ! faut pas en mettre trop !
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Bigoud
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MessageSujet: Re: Quand avez vous ou votre enfant été diagnostiqué?   Dim 16 Jan à 2:17

Oui sinon gare à la crise de foie après Smile
Mon frère et moi nous sommes un peu calmés sur le chocolat, quoique de temps en temps ...
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chouchou1108
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MessageSujet: Re: Quand avez vous ou votre enfant été diagnostiqué?   Mar 22 Fév à 23:05

Shocked En ce qui me concerne, j'ai été diagnostiquée à ma naissance. Je n'étais pas allaitée (j'ai donc allaité mes 3 enfants qui ne sont pas HFI) et je recrachais tous les biberons de l'hôpital. J'ai donc eu une biopsie du foie qui a confirmé que je n'avais pas l'enzyme phosfofructaldolose.

Comment peut on obtenir toutes les recettes des repas ou gâteaux sans fructose ni saccharose ?

Merci d'avance Wink
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droopy
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MessageSujet: Re: Quand avez vous ou votre enfant été diagnostiqué?   Jeu 24 Fév à 10:31

moi c'est un peu après la naissance, j'ai été très malade après avori mangé une compote de pomme. finalement, c'est après un test de charge que la maladie a été confirmée.
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Thierry
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MessageSujet: Re: Quand avez vous ou votre enfant été diagnostiqué?   Sam 8 Oct à 18:56

Moi c'est au moment du passage du lait maternel au lait artificiel.
J'ai perdu du poids les médecins m'ont même laissé rentré à la maison pour que mes parenst profite de moi avant qu'il soit trop tard et ils ont rappellé en expliquant que les symptomes pouvaient correspondre à une maladie qu'ils n'avait pas pensé à tester.
Les photos de moi bébé c'est assez effrayant.

Pour le Van Houten vous étes sur que c'est pas sucré ? confused
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Virginie
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MessageSujet: détéction de la fructosémie congénitale   Dim 9 Oct à 11:37

Je suis née en Juin 1976 au CHU de Ponchaillou à Rennes. A l'époque, aucun médecin ne connaissait la maladie. Il me restait que peu de jours à vivre avant de trouver la maladie. Je devais avoir 6 mois. Puis un docteur ayant fait ses études à Paris m'a sauvé. Pourrais-tu me dire en quelle année tu es née. Ce serait intéressant de comparer les histoires si tu es née en Bretagne.
Virginie




Bigoud a écrit:
Perso mon frère ( Jahman ) et moi avons été diagnostiqué dans le premier mois. En effet notre maman a perdu un enfant vers trois mois, de la fructosémie. Celle-ci a été diagnostiqué trop tard pour le sauver.

Suite à cela les médecins ont pratiqué sur nous le test de charge en fructose, puis une ponction biopsie du foie afin d'affirmer le diagnostic de maladie congénitale de la fructosémie.
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Bigoud
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MessageSujet: Re: Quand avez vous ou votre enfant été diagnostiqué?   Sam 22 Oct à 22:51

En fait je suis né à Paris ( en 1978 ) mais je vis en Bretagne depuis 1982 environ.

Mais tu as raison, c'est un peu dur à la naissance car peu de médecin sont au fait de cette pathologie.
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castor
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MessageSujet: Re: Quand avez vous ou votre enfant été diagnostiqué?   Dim 30 Juil à 19:09

né en 1972 on m'a diagnostiqué en 1990.

Jusqu'a l'age de 18 ans je pensait que c'était un histoire de gout.
"Mon dieu! qu'il est difficile ce petit!"

Ca je l'ai entendu toute ma jeunesse.

Jusque là aucun medecin ne m'avait pris au serieux et certain "grands pontes" m'ont meme dirigé vers des psychiatres, pendant que d'autre ont voulu m'envoyer du sucre en perfusion pour voir mes réactions affraid

Ma chance c'est que ma mere est dieteticienne et qu'elle a su adapter mon régime pendant ma croissance.
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alarik
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MessageSujet: Re: Quand avez vous ou votre enfant été diagnostiqué?   Dim 30 Juil à 19:18

Justement, niveau croissance t'as pas eu trop de problèmes ?
Perso, même en ayant une alimentation adaptée très tot, j'ai eu un gros retard même si j'ai beaucoup rattrappé (douloureusement d'ailleurs).

A propos de "il est très difficile" j'ai eu ça aussi avec les aliments "autorisés" de l'époque mais douteux ensuite: certaines pommes de terre, haricots verts, courgettes, poireaux (beuuuuuuuurk).
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castor
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MessageSujet: Re: Quand avez vous ou votre enfant été diagnostiqué?   Dim 30 Juil à 20:44

ben si gros probleme de croissance, suivi medical, age osseux et tout le toutim
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marine
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MessageSujet: Re: Quand avez vous ou votre enfant été diagnostiqué?   Lun 31 Juil à 14:41

moi je suis née en 1991 et j'ai été diagnostiquée l'année passée soit en
2005... Mais comme nous l'avons diagnostiqué tard j'ai en plus de ma
fructosemie une perméabilité des intestins...Et j'ai un retard de croissance
(j'ai 15 ans et je ne mesure que 1m50) mais bon je fais avec Laughing
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Virginie 38
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MessageSujet: Re: Quand avez vous ou votre enfant été diagnostiqué?   Sam 9 Sep à 15:50

J'ai été diagnostiqué quelques jours après ma naissance, tout à fait par hasard car étant née à 6 mois 1/2 j'avais très peu de chance de survivre en 1973, enfin c'est ce que disait les médecins, mais étant dans un hopital sur la région Parisienne et un diabétologue de Lyon assez réputé passait par là et on lui m'a montré à lui. Et il connaissait ce problème et après plusieurs test et un changement d'alimentation (si l'on peut dire car j'ai été nourris par perfusion pendant plusieurs mois en couveuse)

et donc me voilà encore en vie aujourd'hui alors que les médecins me donnaient 1 an pour vivre et encore avec des séquelles au niveau du cerveau... cheers

Virginie
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MessageSujet: Re: Quand avez vous ou votre enfant été diagnostiqué?   

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