Un traitement

slt a tous ba voila je voulais savoir si un jour vs pensé ke notre maladie pouré se guérir ? mé on coné pa lavancé de la recherche sa seré telement un miracle pr nou kun traitement existe

vu que la proportion de personne atteinte est d'environ 1/50mille je doute qu'il y est un jour des fonds engagés sur cette maladie.
Les medecins sont tout juste, depuis quelques années, sensibilisés au terme fructosémie et sont bien ennuyé pour trouver un traitement médicamenteux sans fructose.
Y a 10ans je disais "j'aime pas le sucre" point.

Alors oubli une quelconque opération génétique, on vit somme toute tres bien sans sucre, on n'a pas a se faire des piqures deux fois par jour en surveillant notre glycémie régulierement avec un stylo ou ce genre de chose. Mettons à profis tous les bons cotés de cette maladie.
Tiens d'ailleur ça me donne une idée de sujet pour le forum

j'ai monté un dossier sur la fructosémie, et après plusieurs recherche, j'ai appris qu'une opération serait impossible...l'enzyme qui nous manque ou qui est défectueuse ne peut pas etre remplacée, et meme si elle le pouvait, on ne pourrait pas rétablir chaque cellules du corps

En effet le seul traitement est la thérapie génétique pour rétablir le gène atteint.

Pour info voici une explication sur la thérapie génique : http://fr.wikipedia.org/wiki/Th%C3%A9rapie_g%C3%A9nique

mé la therapie genétique serai un miracle pr nous mé je compren pa sa sert a koi on pe vraiment en guérir mé pk il eseille pa de la tester sr ns intolerant

Pour l'instant cette thérapie est encore en développement et en test. Elle n'est pas encore opérationnelle malgré quelques tests prometteurs.

merci de relevé le sujet de la "guérison"
personnellement je n'accepte pas cette fatalité.
j'ai accepté cette "difference alimentaire" jusqu'a ses 5 dernières années.

Aujourd'hui je ne dis plus que: je me suis habitué à regarder les autres manger,que c'est pas grave, que cela me fait rien.
si si et oui cela me touche d'être differente et je n'accepte pas cette "modernisation" car je ne m'adapte pas car dès que l'on "trouve un aliment que l'on peut prendre cela dure un temps et après .... il y a des conservateurs ou autre sucre "inventé"
et cela me révolte peut être par égoisme mais cela me revolte quand même.
je n'ai jamais vraiment été suivie par qui que se soit comme spécialiste cela ne les interresse pas (j'ai "une liste et je dois m'y tenir), j'ai découvert le site par hasard et j'ai appris plus en 1 semaine qu'en 30 ans
mais je suis révolté car personne ne s'interrèsse aux personnes comme nous mon médecin généraliste me soutien complètement à faire parler de nous par n'importe quelle manière même si peut être dans 10 ou 20 ans il y aura une enzyme qui nous aidera à être comme tous le monde[ ]et si il faut je veux bien être la 1ère à faire des essais (rire!!!!!! mais pourquoi pas)

je te comprend tout à fait même si se révolter n'arrangera pas les choses... moi je suis un régime depuis près d'un an maintenant...
parfois je suis aussi enervé que la maladie soit si peu connue et que les choses n'avance pas...
Mais c'est la vie, il faut relativiser... Comme tu le dis peut-etre que dans 10 ou 20 un remède miracle existera mais je n'y crois pas trop...
Il faut garder espoir...
et se dire que quelques part on se protège...

jsui dacor av toi Virginie je veux b1 etre leur cobaye lool on ne sait mm pa lavancé des recherche moi ossi je voi pa de specialiste je me tien a respecté mon régime je teste defois des chose sucré mé bon c'est vrai kon vivré mieu si on seré pas atteint méme si jarive a bien vivre je suis jeune c tout c vrai ke je voudrais fair plus de fété mé bon

de toute façon pour les hfi cela ne servirai pas a grand chose puisque le goût du sucre nous dégoûte et je pense pas que cela puisse être changé

pour l'instant, à part faire une greffe mais cela engendre tellement d'incertitude et une prise de médicaments très lourde. maintenant il faut attendre quelques année encore car ils sont en train de trouver de quoi faire "changer" certaines enzymes au niveau des diabétiques et effectivement grace à cette découverte nous pourront peut être faire une avancée à notre niveau !!! et perso je suis très à l'écoute pour avancer dans ce sens car sans aucun problème je me "prèterais" à vouloir être une personne comme tout le monde. Depuis 2 ans je suis très régulièrement malade à cause du sucre et cela "monte" d'un "cran"à chaque crise
(depuis le temps je pense que certaine personne l'on comprise sur le site)
Virginie

Oula du calme....
c'est sur que la fructosémie c'est franchement pénible mais bon se lamenter (même si c'est parfois justifié) ca ne change rien .
Je vais lancer un nouveau tthéme sur les points positifs de la fructosémie.

Thierry a écrit:

Oula du calme....
c'est sur que la fructosémie c'est franchement pénible mais bon se lamenter (même si c'est parfois justifié) ca ne change rien .
Je vais lancer un nouveau tthéme sur les points positifs de la fructosémie.

je suis d'accord avec toi,on fait avec !!!
mais par rapport à d'autres maladies génétiques,on arrive a vivre,travailler et avoir des enfants !!!
alors oui,c'est pénible mais on est la,on existe et on vit

C'est bien de positiver, mais ça fait aussi du bien de temps en temps de crier sa rage !

En pleine crise de diarrhée, je n'ai pas vraiment l'impression de me marrer comme pour une bonne blague...
J'ai une maladie un peu différente de la votre, moins connue des médecins (déficience en sucrase/isomaltase), mais qui se traduit par un régime similaire assez similaire au votre avec en plus l'exclusion de tout ce qui contient de l'amidon. Beaucoup de choses étant inconnues dans cette maladie, je me débrouille tant bien que mal actuellement avec le régime alimentaire. Donc épisodes digestifs très fréquents (avec en plus des sinusites à répétition dues à ce problème). Au bout d'un moment, il y a un certain ras-le-bol. C'est dommage par exemple d'avoir la diarrhée et la nausée le jour de Noël avec toute la famille.

En revanche, les jours où ça va, c'est super facile de relativiser, et de blaguer sur les papillotes de ses collègues !

Donc c'est un coup Jean Qui Rit, un coup Jean Qui Pleure !


Question traitement, tant qu'il n'y aura pas assez de malades, je ne pense pas que ça intéressera les chercheurs et les industries pharmaceutiques. Il y a plus rentable...
Et il faudrait aussi qu'il y ait un minimum de fédération rien qu'en France entre les médecins. j'ai l'impression que chaque médecin qui a un cas particulier garde ce cas pour lui. Ce n'est pas saisi dans un fichier national à disposition de tous les autres médecins pour partage de la connaissance et de l'expérience. Donc la maladie reste inconnue. Et donc le cercle vicieux est bouclé.

C'est pourquoi un forum est déjà un bon départ !!

Comme tout les déficits en enzymes (maladie céliaque..) il n'y a pas que le traitement génétique
il y aussi surement la supplémentation en enzyme (Adolase B) lors de la digestion.
J'ai vu sur internet que certaines laboratoires pharmaceutiques étrangers
vendent de l'Adolase B de synthèse.
Si vous avez plus d'info.
Cdlt