La Fructosémie ou intolérance au fructose a été mise en évidence cliniquement en 1956. C'est une maladie congénitale/héréditaire interdisant l'absorption de fructose et de tous les sucres en contenant sous forme de polymères (saccharose, de sorbitol). Elle est liée à un déficit en aldolase B. Cet enzyme, localisé dans le foie, l'intestin grêle et les reins, clive le fructose-1-Phosphate en DHAP et en glycéraldéhyde afin de permettre la suite de la glycolyse en vue de la production d'ATP par la cellule. Il en résulte une accumulation de fructose-1-Phosphate dans le foie et les reins. Cette molécule ne peut pouvant pas suivre une autre voie métabolique, elle devient toxique pour ces organes à terme.
Grossièrement, la fructosémie est l'intolérance au sucre.
C'est une maladie rare qui touche 1/20.000 naissances: une étude suisse a comptabilisé 5 cas en 5 ans sur 100.000 naissances, une autre étude basée sur un test ADN en Grande-Bretagne a donné un résultat de 1/22.000.
Caractère récessif autosomal, l'intolérance héréditaire au fructose est également répartie entre les sexes.
Grossièrement, il s'agit d'un régime dit "sans sucre". Saccharose et fructose, c'est en gros le sucre de table, en morceau, friandises, pâtisseries, fruits et légumes. Le sorbitol, quant à lui se retrouve dans les aliments dits sans sucre (comme certains bonbons, chewing-gun,...) alors qu'il est toxique en tant que sucre pour un fructosémique.